La trisomie 21 ou syndrome de Down  est une malformation congénitale caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire dans la 21ème paire.

 
C'est l’anomalie chromosomique la plus fréquente (1 enfant / 800) et la première cause de retard mental.

Plusieurs signes caractérisent la trisomie 21 :

   * visage rond avec fentes palpébrales obliques et étroites, repli de l'angle cutané interne des paupières (épicanthus) et langue épaisse.Les oreilles sont mal ourlées et bas implantées.
   * main large et trapue avec un pli palmaire unique.
   * tendance à une petite taille.
   * retard psychomoteur: hypotonicité axiale avec retard des acquisitions de la marche et du langage.
   * malformations viscérales : surtout cardiaques.

Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 est possible, dès la 17ème semaine d’aménorrhée par prélèvement du liquide amniotique obtenu lors de l’amniocentèse. Il est accompagné:
        - du dosage de l’hormone chorionique gonadotrophine (HCG) : l’élévation du taux d’HCG est souvent signe d’une anomalie chromosomique,
        - de la réalisation d’un caryotype du fœtus.
L’amniocentèse est conseillée chez les femmes de plus de 35 ans. En effet, le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 est corrélé à l’âge de la mère.

Les moyens d’action visent à améliorer la vie quotidienne des malades :
- aides spécialisées adaptées à l’enfant,
- traitements des maladies associées à la trisomie,
- chirurgie en cas de malformations graves (cardiaque, digestive…).